O académico Ángel Carracedo acaba de ser recoñecido pola Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). O organismo resalta o seu labor na mellora do acceso ao diagnóstico para as persoas con estas patoloxías, como coordinador do programa IMPACT Genómica.
Coincidindo co Día Mundial das Enfermidades Raras, a Federación celebrou un acto en Santiago de Compostela, no que se entregaron os Premios Feder 2023. O xenetista Ángel Carracedo, catedrático da Universidade de Santiago e director da Fundación Pública de Medicina Xenómica, salientou a importancia de diagnosticar, “para a prevención, para o a asesoramento xenético da familia… É vital chegar canto antes”. Indicou ademais que é fundamental que haxa un bo programa de cribado neonatal e a necesidade urxente de implantar en España a especialidade de xenética.
Tres millóns de españois padecen unha destas enfermidades en España, máis de 200.000 en Galicia. Son patoloxías pouco frecuentes a nivel individual, pero moi comúns no seu conxunto. O seu diagnóstico é moi complexo e non inferior a catro anos. Así, un dos obxectivos fundamentais da Feder é poñer os medios necesarios para que o diagnóstico chegue en menos dun ano, co propósito de poder avanzar no tratamento.